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09.10.2026 10:10
Chẩn đoán seltener Krankheiten: Wie sich Genomsequenzierung und Blutproteinanalyse sälenen
Die Genomsequenzierung hat die Diagnostic von seltenen Krankheiten nhà cách mạng. Bei vielen Patientinnen reicht sie allein aber nicht für einen einiglichken Befund aus. Trong những trường hợp này, sự kết hợp giữa dữ liệu bộ gen và giá trị protein trong máu bệnh nhân có thể cung cấp thêm thông tin về các bệnh hiếm gặp. Viện Y tế Charité Berlin (BIH), Đại học Queen Mary ở Luân Đôn và Von Genomics England. Ihre Forschungsergebnisse haben sie jetzt im Tạp chí Khoa học Y học Dịch thuật Veröffentlicht.
Hàng triệu người trên toàn thế giới bị ảnh hưởng bởi những căn bệnh hiếm gặp. Die Ermittlung der Geneticischen Ursache für die Erkrankung einzelner Patient*innen stelt jedoch mitunter eine toorme Erausdorff dar. Mặc dù die Genomsequenzierung die Diagnose seltener Krankheiten Revolutioniert hat, erhalten viele Sick * innen nach wie vor keinen einligtigen Befund.
Viện Y tế Berlin tại Charité (BIH), tại Đại học Queen Mary ở Luân Đôn và von Genomics England, có thể được cung cấp bởi Messung von Proteinen im Blut Wichtige Hinweise auf die Euflichkeit Geneticischer Varianten. Daten über diese Blutproteine können zur Diagnose beländer và potenzial neue krankheitsverursachende genofondi identifizieren, die durch die Genomsequenzierung allein nicht ermittelt werden konnten.
Nhóm của Claudia Langenberg, Leiterin der BIH-Forschungsgruppe Computational Medicine và Giám đốc von PHURI và Đại học Queen Mary ở Luân Đôn, Haben Blutproben von Menschen mit Seltenen Erkrankungen phân tích, bei denen nach der Untersuchung im Projects01 Genomics Anglia keine Geneticische Diagnostic gestellt werden konne. Mithilfe von Informationen zu fast 1,500 Proteinen im Blut, kombiniert mit Genomdaten, connten die Forschenden zuvor unklare Geneticische Befunde aufklären. Für einige Sick * innen konnten sie bereits gestellte Diagnosen untermauern. Für andere Patient*innen ließen sich neue di truyền Xác định biến thể, dien als mögliche Erklärungen für ihre Erkrankungen dien. Daraus schließen die Forschenden, dass groß angelegte Verfahren der Blutproteomik die bisher normale Genomsequenzierung bei der Diagnose selterner Krankheiten könnten eksälen.
Nicht immer klar: Eksprechend von Genvarianten
Mithilfe der Genomsequenzierung kann eine Varietzen Geneticischer Varianten đã xác định được Weden. Doch nicht immer is klar, Welche Ruppchen die Varianten für den Menschen haben va ob sie für eine Erkrankung sein könnten. Proteine im Blut können trong dieer Frage Thông tin bổ sung thêm. Ví dụ, có thể chỉ ra lượng protein trong máu bệnh nhân cao bất thường, Dass eine genetische Veränderung auch eine biologische Wirkung hat.
Das Forschungsteam instechtte übersicht, ob überhätt überreicht übersichtske Proteinkonzentrationen auch auf Gene gợi ý, die zuvor noch nicht einweitt als Ursache für eine bestimmte seltene Erkrankung đã xác định worden waren. Ein Beispiel hierfür đã tìm thấy sie trong dem Protein TIE1, das an der Funktion der Blutgefäße beleicht. Trong TIE1 đã xác định được một biến thể di truyền hiếm gặp ở TIE1 ở một bệnh nhân mắc bệnh erblichen Herzerkrankung chưa được chẩn đoán trước đó. Die gleiche Genetische Variante fanden sie beim Vater des Patienten, der an derselben Erkrankung litt.
Weitere Forschung der Proteomik nötig
Betonen Forscher, dass es weitere Studien braucht, um ihre Ergebnisse và Interpretation zu taitetigen. Bạn có thể sử dụng sự kết hợp của Protein và Genominformationen Forschenden helfen könnte, neue Ansätze zur Diagnostik selterner Erkrankungen Zu entwicklen.
Claudia Langenberg cho biết: “Cơ hội sinh học mà Ebenen bao gồm thông tin sinh học.
Phiên bản gốc:
Julia Carrasco-Zanini và cộng sự: Proteomics xác định các biến thể liên quan đến bệnh tật ở những bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp không được chẩn đoán sau khi giải trình tự bộ gen. Bản dịch. Med. 18 (2026). DOI: 10.1126/scitranslmed.aeb1331
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Tiêu chí cho thông cáo báo chí này:
Nhà báo
Sinh học, Hóa học, Công nghệ thông tin, Y học, Dinh dưỡng / Sức khỏe / Điều dưỡng
xuyên khu vực, quốc gia
Kết quả nghiên cứu, công bố khoa học
tiếng đức
